唐氏綜合征是什么
導(dǎo)讀一般情況下,唐氏綜合征是一種由染色體異常導(dǎo)致的先天性遺傳性疾病。建議及時(shí)就醫(yī),明確病因后,在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行對(duì)癥治療。懷孕后建議在懷孕16-20周進(jìn)行唐氏篩查,通過(guò)抽取孕婦的血液,進(jìn)行人絨毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、游離雌三醇等檢查。...
一般情況下,唐氏綜合征是一種由染色體異常導(dǎo)致的先天性遺傳性疾病。建議及時(shí)就醫(yī),明確病因后,在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行對(duì)癥治療。具體分析如下:
正常情況下,人類(lèi)有46條染色體,分為23對(duì),而唐氏綜合征患者在第21對(duì)染色體上多了一條染色體,即擁有47條染色體。這種額外的遺傳物質(zhì)會(huì)影響個(gè)體的發(fā)育和功能。此外,母親高齡、遺傳因素以及環(huán)境中的致畸物質(zhì)可能增加患病風(fēng)險(xiǎn)?;純荷L(zhǎng)發(fā)育遲緩,包括體格和性發(fā)育的遲緩。具體表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)功能發(fā)育落后、出牙延遲、肌張力低下、身材矮小、四肢偏短等。
懷孕后建議在懷孕16-20周進(jìn)行唐氏篩查,通過(guò)抽取孕婦的血液,進(jìn)行人絨毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、游離雌三醇等檢查,結(jié)合懷孕時(shí)間、孕婦體重和年齡綜合判斷胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。
參考資料:
[1]吳小燕.唐氏綜合征篩查,探秘染色體[J].媽媽寶寶,2025,(03):62-63.