瓷娃娃病，也被稱為成骨不全癥或脆骨病，是一種罕見(jiàn)的遺傳性骨骼疾病。該病癥的主要特征包括骨質(zhì)脆弱、容易骨折，并且這些骨折可能發(fā)生在輕微外力或無(wú)外力的情況下。此外，瓷娃娃病患者還可能表現(xiàn)出藍(lán)色鞏膜、聽(tīng)力喪失、牙齒發(fā)育異常、關(guān)節(jié)松弛等癥狀。瓷娃娃病屬于間充質(zhì)組織發(fā)育不全導(dǎo)致的遺傳性疾病，根據(jù)病情輕重可分為產(chǎn)前型和產(chǎn)后型。產(chǎn)前型病情最為嚴(yán)重，可能導(dǎo)致死胎或出生后不久即死亡；而產(chǎn)后型病情相對(duì)較輕，部分患者在兒童期才發(fā)生第一次骨折。因此，對(duì)于存在家族史的人群，在懷孕前需做好產(chǎn)前檢查。