唐氏綜合癥是啥病
2024-07-04 253次瀏覽
我懷孕三個月了,懷孕期間聽說唐氏綜合征,我就想問一下,唐氏綜合癥是啥病?
唐氏綜合癥,也被稱為21-三體綜合征或先天愚型,是一種由21號染色體異常引發(fā)的染色體疾病。此病嚴(yán)重影響患者的智力、面部特征及生長發(fā)育,具有高度的群體普遍性,其發(fā)生率在活產(chǎn)新生兒中約為1:600~1:1000。
唐氏綜合癥的主要病因包括21號染色體異常、母親高齡、遺傳以及環(huán)境中的致畸物質(zhì)等?;颊叩闹饕Y狀包括智能落后、特殊面容(如表情呆滯、眼裂小等)、生長發(fā)育遲緩以及可能伴有的多種畸形,如先天性心臟病、胃腸道和眼部問題等。
目前,唐氏綜合癥尚無特效療法,主要通過醫(yī)護(hù)人員及家長協(xié)同為患兒進(jìn)行長期的教育及訓(xùn)練,盡可能提高其生活質(zhì)量及基本技能。
2024-07-04 16:51
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2024-11-06
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問白化病是什么病
答白化病是一種由基因突變引發(fā)的先天性單基因遺傳病,主要特征是黑色素或黑色素體生物合成缺陷,導(dǎo)致皮膚、眼睛或毛發(fā)等部位出現(xiàn)色素減退或缺失。治療白化病目前并無特效方法能完全恢復(fù),但可以采取一系列措施來減輕病癥和痛苦,包括一般治療,如避免長時間暴露在陽光下、使用防曬措施;藥物治療,如使用抗炎藥物緩解皮膚不適;物理治療,如激光治療和紫外線照射治療;手術(shù)治療,如植皮手術(shù)等。此外,心理治療也很重要,幫助患者排解不良情緒。
2024-06-05
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問白化病是什么遺傳
答白化病是一種常見的隱性遺傳的單基因遺傳疾病。白化病主要是由于患者體內(nèi)黑色素細(xì)胞合成黑色素的一些關(guān)鍵基因出現(xiàn)異常,而無法正常的合成黑色素,導(dǎo)致患者皮膚眼睛毛發(fā)的出現(xiàn)色素缺失的一種疾病。該病主要是由于父親或母親染色體上都攜帶有易感基因所致,一般發(fā)生于近親結(jié)婚的子女。
2022-05-25
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問白化病是什么遺傳
答白化病是一種由基因突變引起的先天性單基因遺傳病,主要表現(xiàn)為皮膚、眼睛或毛發(fā)等部位色素減退或缺失。其遺傳方式多樣,主要包括常染色體隱性遺傳和X連鎖隱性遺傳。常染色體隱性遺傳意味著致病基因位于常染色體上,需要父母雙方均攜帶致病基因,子女患病概率為25%。而X連鎖隱性遺傳則與X染色體相關(guān),常見于男性患者。白化病的全球患病率大約為1:17000,即平均每17000人中有1人患白化病。由于白化病目前無法根治,患者需做好日常防護(hù),避免長時間暴露在陽光下,同時定期接受眼科檢查。
2024-06-26
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問白血病惡化是什么癥狀
答白血病加重后,貧血癥狀會逐漸加重,患者臉色越來越蒼白。沒有力量,甚至不能起床,一個人不能照顧自己。癥狀就是出血的表現(xiàn)。因為白血病患者骨髓造血衰竭,血小板會越來越少。癥狀是感染患者反復(fù)發(fā)熱的原因,最常見的是感染。
2022-12-26
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問白塞病是什么病
答白塞病是一種多器官、多系統(tǒng)的自體免疫疾病,其主要病理變化為血管炎。其主要癥狀有口腔潰瘍、眼葡萄膜炎、生殖器潰瘍?nèi)?lián)征、關(guān)節(jié)炎、多發(fā)性血管堵塞、皮膚、消化道、神經(jīng)系統(tǒng)損害等。目前,白塞病的病因、發(fā)病機(jī)理尚不清楚,已有研究表明,其與病原體感染、遺傳等因素有關(guān)。
2022-06-28