瓷娃娃病，稱為成骨不全癥，是一種罕見的遺傳性骨骼疾病?；颊咭蚧蛲蛔儗?dǎo)致膠原蛋白合成異常，使骨骼變得異常脆弱，容易發(fā)生骨折。成骨不全癥根據(jù)病情輕重可分為多個類型，最常見的是I型、III型和IV型。

I型為最溫和型，患者通常具有藍(lán)白色鞏膜、身材高挑、關(guān)節(jié)松弛等特點，骨折頻率較低；III型為嚴(yán)重型，新生兒期即出現(xiàn)多發(fā)性骨折，生長發(fā)育受限，常伴有呼吸系統(tǒng)問題，預(yù)后較差；IV型介于兩者之間，臨床表現(xiàn)較多，部分患者可有聽力障礙。

患者可能表現(xiàn)為反復(fù)骨折、身材矮小、骨骼畸形以及牙齒、鞏膜等部位的異常。在日常生活中需特別注意安全，避免跌倒和碰撞。目前，治療以預(yù)防骨折、物理療法和手術(shù)矯正為主，同時強調(diào)日常生活的安全防護(hù)。