唐篩，全稱唐氏綜合癥產(chǎn)前篩選檢查。主要用于評(píng)估胎兒患染色體異常疾病的風(fēng)險(xiǎn)，如唐氏綜合癥21三體綜合癥、愛德華氏綜合癥18三體綜合癥和帕陶氏綜合癥13三體綜合癥等。唐篩主要包括項(xiàng)目有：

1.超聲檢查，通常在孕11-13周進(jìn)行，主要觀察胎兒頸項(xiàng)透明層NT和鼻骨等，評(píng)估胎兒是否存在異常。

2.血清篩查，分為孕早期篩查孕9-13周和孕中期篩查孕15-20周。通過抽取孕婦血液，檢測(cè)甲胎蛋白、游離雌三醇和人絨毛膜促性腺激素等指標(biāo)，這些指標(biāo)水平與胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)有關(guān)。

3.外周血胎兒游離DNA檢測(cè)，若血清生化篩查顯示孕婦處于高危狀態(tài)，則進(jìn)一步進(jìn)行外周血胎兒游離DNA檢測(cè)，通常在孕12-26周進(jìn)行，可進(jìn)一步明確胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。

4.羊水穿刺，高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，可能需要進(jìn)行羊水穿刺孕期14-16周或絨毛采樣孕期7-10周，以獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析，從而判斷胎兒是否存在染色體異常。

唐篩結(jié)果僅能提供風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，而非確診。如結(jié)果異常，需進(jìn)一步進(jìn)行侵入性檢查以明確診斷。