地中海性貧血也稱為海洋性貧血，是因為某個或多個珠蛋白基因異常引起的一種或者是一種以上珠蛋白鏈合成異常減少、缺乏，導致的珠蛋白鏈比例失衡所引起的溶血性貧血，它可以造成溶血、無效紅細胞生成。

以及不同程度的小細胞低色素貧血為特征，主要為α和β地中海貧血兩類，分別累計α和β珠蛋白基因。還有少見類型是由于其他珠蛋白基因異常所導致的。

本病有世界性的分布，多見于東南亞地中海區(qū)域，我國西南、華南一帶為高發(fā)的地區(qū)。它是一種遺傳性的溶血性貧血，所以是有地域性的。