唐氏綜合征是什么
導(dǎo)讀一般情況下,唐氏綜合征是一種常見的染色體異常疾病。建議及時就醫(yī),在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行對癥治療。通過遺傳咨詢、孕前篩查、孕期保健等措施,可以在一定程度上降低其發(fā)病率。對已經(jīng)確診的患兒,應(yīng)盡早進(jìn)行干預(yù)和治療,以提高其生活質(zhì)量。...
一般情況下,唐氏綜合征是一種常見的染色體異常疾病。建議及時就醫(yī),在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行對癥治療。具體分析如下:
唐氏綜合征是由于患兒體內(nèi)第21對染色體在細(xì)胞減數(shù)分裂時發(fā)生異常,如三體或移位等現(xiàn)象,導(dǎo)致基因表達(dá)異常,進(jìn)而引發(fā)一系列嚴(yán)重的身心發(fā)育障礙。遺傳因素主要包括家族遺傳史和基因突變,而環(huán)境因素則可能有孕期用藥不當(dāng)、接觸放射性物質(zhì)等。發(fā)病機(jī)制上,主要是第21對染色體的異常導(dǎo)致了基因表達(dá)的紊亂。
患兒智力水平普遍低下,智商大多在20~50之間,表現(xiàn)出明顯的認(rèn)知和學(xué)習(xí)困難。隨著年齡增長,智能落后會越發(fā)明顯。通過遺傳咨詢、孕前篩查、孕期保健等措施,可以在一定程度上降低其發(fā)病率。對已經(jīng)確診的患兒,應(yīng)盡早進(jìn)行干預(yù)和治療,以提高其生活質(zhì)量。
參考資料:
[1]唐璐.護(hù)理干預(yù)對唐氏綜合征篩查率的影響分析[J].中國醫(yī)藥指南,2018,16(36):287-288.